先天性心疾患にはさまざまな種類の疾患があって同じ病名を探してもなかなか見つからないこともあります。
息子が産まれた2007年に「総動脈幹症＝総動脈幹遺残症」を調べてもほとんど情報が見つかりませんでした。
でも、医療は日々進歩しています。
ブログを続けていく中で、わずかですがこの病名に関する情報を得ることもでてきました。
ご訪問ありがとうございます。たらこっこ@nikonikotarakoです。
息子が産まれた頃に比べて今は同じ病名の方と出会う確率も増えてきました。息子の病名である総動脈幹症についてまとめています
目次
先天性心疾患の総動脈幹症について
総動脈幹症は本来ふたつの大血管で形成される心臓の出口が、ひとつの弁、ひとつの大血管によって形成されている比較的稀な先天性心疾患です。
大動脈弓部の異常（大動脈弓離断症など）を合併している場合はより早期に重篤な状態に陥ります。
総動脈幹症でもし何らかの外科治療を行わなければ2,3ヶ月以内には半分以上、1年以内にはほとんど全例死亡するといわれています。
新生児期に人工血管で右心室－肺動脈間の血流路を作成する外科的手術を行った場合には成長に伴って人工血管の狭窄が出たり、体のサイズに合わなくなったりする為、時期をみて再手術が必要になります。
小学校に上がるタイミング・思春期のタイミングなどで再手術するケースが多いようです。
同病仲間が何人かいますが、やはり人によって手術のタイミングはさまざまです。
息子の場合は生後8ヶ月で根治手術をして、そのあとは13歳で再手術をしました
生後8ヶ月の根治手術の記録はこちらにまとめています。
13歳の再手術の記録はこちらにまとめています。
同じ病気でも人によって症状はさまざまですが、術式なども記録していますので参考にしてください
総動脈幹症の原因が解明されたそうです
慶應義塾大学医学部小児科研究グループが、新生児の100人に1人に発生している先天性心疾患を引き起こす新たな原因遺伝子を世界で初めて発見。
転写因子GATA6の遺伝子変異が重症先天性心疾患のひとつである総動脈幹症の原因となることを世界で初めて突き止め、その 疾患発症分子機構を解明しました。
先天性心疾患の分子・細胞レベルでの再生医療を発展させるための足掛かりとして期待されます。
（ 慶應義塾大学プレスリリースより抜粋）
「総動脈幹症」は先天性心疾患の中でも稀な疾患です。
息子が産まれた時には医師から20万人に1人と言われました。
同病仲間も少なく情報も少ない中で、なんとか根治手術を受けて元気になることができました。
この記事を読んでも、イマイチ理解できないほど難しいのですが…原因が解明されたというのは、とても素晴らしい事だと思います。
これから一生この病気と付き合っていかなければならない私達にとって、とても大きな希望のように感じました。
[2009年8月23日]総動脈幹症が稀な先天性心疾患ではなくなる日が近いかもしれません
数日前のニュースで『島根大学病院が二つの心疾患女児を救命』という記事を読みました。
主な心臓病が息子と同じ『総動脈幹症』だったようで、この病気に関して『大動脈と肺動脈が分かれず1本の太い血管が形成される先天性の心奇形＝総動脈幹症と診断された。
この病気は10万人に6人程度の割合で発症するとされる』と記載がありました。
息子が産まれた時には『20万人に1人』と言われていたのに、息子が産まれてからの7年間で、こんなにも同病の心疾患児が増えたんだなぁということに驚きました。
息子の場合は、総動脈幹症の他に大動脈弓離断症も合併していて「こんな心臓は見たことがない。100万人に1人の疾患だと思います」と言われて命の選択までせまられましたが、今後この割合ももっと増えていくことでしょう。
今のところ、成長に合わせて何度か手術をしなければならないと言われていますが 『この手術をしたらもう再手術の必要はありません』と言われる日が来るかもしれません。
[2014年6月17日]総動脈幹遺残症が指定難病に追加されました
厚生労働省の検討委員会は、難病医療法に基づき今夏から助成される指定難病の第2次実施分について、循環器や呼吸器の疾患など43の病気を追加する方針を大筋で了承した。
追加で了承された病気は次の通り。『総動脈幹遺残症・大血管転位症・単心室循環症候群・ファロー四徴症類縁疾患・・・』
（朝日DIGITALより）
先天性心疾患のうち、いくつかの疾患が指定難病に追加されるようです。
今までは『小児慢性特定疾患』に指定されていて、心疾患に関わる治療費はほとんどかかりませんでした。
（住んでいる自治体によってなのか、まったく無料の時もあれば、月額いくらかまでは自己負担という時もあって、いまだによく把握しきれていませんが…）
『小児慢性特定疾患』から『指定難病』に変わったとして、具体的にどうなるのか私にはまだよくわかりません。
でも多分、親の手を離れて成人になった時の医療費の負担がだいぶ変わってくるような気がします。（わかりませんが…）そうなれば有り難い事だろうなと思います。
それにしても『指定難病』と言われると、改めてすごい病気で産まれてきたんだなぁと思ってしまいます。
[2015年2月19日]
心臓の一部を移植した世界初の症例報告
部分心臓移植として、総動脈幹症の新生児に対して新生児のドナーから大動脈弁と肺動脈弁を含む心臓の一部を移植した世界初の症例報告。1歳の時点で、移植された弁の成長と良好な機能が確認された。これまでは新生児期から成人まで弁置換手術を繰り返す必要があったが、新たな治療法になる可能性がある https://t.co/9Kd2QsJrhd
— 安原潤 小児科医 | Jun Yasuhara, MD (@junyasuhara) January 2, 2024
これは本当に嬉しい症例報告です。
本音を言えば息子が産まれた時代にこの治療法が確立されていれば…と思ってしまいます。
[2024年1月3日]まとめ
医者から何か病名を告げられた時、ほとんどの人はその病名を検索してみるのではないでしょうか。
私は真っ先に検索してみましたがほとんど情報はありませんでした。
ブログを続けている中で「病名で検索してたどりつきました」というメッセージをいただいたことがあります。
同じ病名であったとしても、個々に症状は違います。
それでも同じ仲間を見つけると、なんだか少し安心します。
稀な病気であればなおさらだと思います。
だから、息子と同じ病名の人にこの記事が届けば嬉しく思います。
最後まで読んでいただきありがとうございました
こんばんわ。私も同じ病気をもつ一児の母になりました。検索しても同じ病名はなかなか出てこず、このブログを見つけてからは色々と勉強になり心にゆとりができました。ありがとうございます。
あお様
コメントありがとうございます。
稀な疾患なので検索してもなかなか出てこないですよね。
でも2年前に再手術をした時には「息子さんが産まれた頃よりも医療技術が進歩して、今では助けられる疾患になってきています」と言われました。
本当にその通りだなぁと感じています。
息子を育ててきた体験が少しでも誰かの目にとまってくれたら嬉しいです。